Milliers de maladies rares toujours orphelines

Il y aurait plus de 8 000 maladies identifiées « rares » dans le monde répertoriées orphelines ou rares/orphelines. À chaque semaine s’en ajouteraient au moins 5 nouvelles.

Selon l’Organisation mondiale de la santé, une maladie recensée « rare » doit affecter moins de 5 personnes sur 10 000. Le Canada, l’Union Européenne et bon nombre de pays ont adopté cette norme. D’autres pas. À titre d’exemples : aux États-Unis, la norme est de 7,5 sur 10 000, au Japon 5 sur 12 500.

« Maladie rare » rime souvent avec « maladie orpheline » la cause principale étant qu’il n’y a pas encore un traitement curatif connu pour aucune, l’aide monétaire dédié à la recherche médicale atypique reste insuffisante voire même inexistante.

Pourtant la plupart de ces maladies – invalidantes dans environ 65 % des cas –  sont classées graves. On définit grave une maladie potentiellement mortelle ou chronique, si physiquement ou psychiquement dégénérative. Enfants et adultes en sont victimes.

Gouvernements, fondations caritatives régionales, internationales, publiques et privées, ne semblent y voir urgence. Les catastrophes écologiques ou épidémiologiques monopolisent les fonds d’aide et accaparent les intelligences médicales scientifiques.

À première vue, l’ensemble des maladies rares paraissent condamnées à rester orphelines parce que peu rentables compte tenu des demandes d’investissements – temps/argent/énergie – assez costaudes ! L’intérêt soutenu ne se manifeste toujours pas. Le faible pourcentage de gens affectés constituerait le facteur principal.

S’il y a prépondérance d’une maladie rare dans une région donnée s’exécute une intervention multi ressources ; on assure de ce fait la protection aux régions limitrophes. Même scénario pour une population reconnue génétiquement homogène qui est touchée ou une autre qui subit les affres d’agent local infectieux ou environnemental.

Très peu de ces maladies sortent de l’obscurité. Le SIDA est une exception qui donne cependant espoir. De même pour la maladie d’Alzheimer. Considérée comme rare et orpheline, elle demeure orpheline tant qu’un traitement ne sera trouvé. Chose étonnante, elle n’est plus normée « rare » à cause de son augmentation fulgurante sur tous les continents.

Calcul brute : Si 5 personnes sur 10 000 souffrent d’une maladie rare selon la méthode de comptabilisation de l’OMS, il y a actuellement dans le monde entier un minimum de 3,5 millions de personnes qui partagent ce malheur. Et sont toujours dans l’attente d’une capsule, du cachet ou de la pilule salvatrice !

http://www.who.int/fr Organisation mondiale de la santé

http://www.orpha.net  Orphanet

http://www.rarediseases.org National Organization for Rare Disorders